Treacher Collins

El tornillo que me faltaba. Por Vicky Bendito.

Para que quede claro. Soy sorda. Sin audífono no oigo. Así de simple. Bueno, salvo que me griten o haya un estruendo tremendo. Por ejemplo, en una discoteca, puedo pegar la oreja al bafle y soy la chica más feliz de toda la pista, así, agarrada a una canción como “A quién le importa”, de Alaska. Me encanta la música, bailar, y escuchar, incluso el silencio en una sala vacía de gente. Amo oír. Pero el síndrome de Treacher Collins…

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«Comida, gloriosa comida» (nuevo post de «1 de 50.000»)

Hasta la edad de ocho años llevé un tubo de alimentación gástrica. Algunos de ustedes pueden pensar que suena horrible, pero lo único realmente malo para mí en ese momento era que me quitaba tiempo de juego. Todavía recuerdo el día en que el doctor decidió que podía quitarlo y yo estaba muy contento porque significaba que sería más como mis amigos y también porque podría empezar a nadar.

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Todas las opciones de audífonos osteointegrados

Anteriormente hemos hablado del implante óseo (osteointegrado) para los audífonos. Son dispositivos electrónicos que se implantan  total o parcialmente, mediante cirugía, con el fin de provocar vibración en la cadena osicular y así estimular el oído interno. Hay diferentes opciones: Soundbridge (BoneBridge), Baha®, Sophono, MET-Carina, Esteem… Será el otorrino el que valore cuál es mejor, según la pérdida auditiva y el mayor o menor desarrollo de los huesecillos internos del oído y el grosor del hueso externo. Los casos de…

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Genética

— A R T Í C U L O    T O D A V Í A    E N     C O N S T R U C C I Ó N— El síndrome TC aparece como resultado de mutaciones cromosómicas en los genes que se encargan de la regulación del desarrollo de los rasgos bucales y faciales, por la disfunción de las proteínas implicadas en este proceso. Este síndrome está asociado a mutaciones en el gen TCOF1, también conocido como gen de Treacle del…

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2013: Año Español de las Enfermedades Raras

Según informó en un teletipo de la valiosa agencia de noticias Servimedia, cuya plantilla está integrada por numeroso personal con diversas discapacidades, 2013 será el año español de las enfermedades raras. Ahora solo falta que de esta decisión salgan medidas de apoyo para la necesidades de quienes tienen enfermedades raras, incluidos quienes tenemos el Síndrome de Treacher Collins. A continuación os adjunto el teletipo de la agencia Servimedia.

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