¿Qué es Treacher Collins?

El Síndrome de Treacher Collins es una malformación craneofacial congénita rara, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos. Su causa es una mutación genética del cromosoma 5 (Treacle), que es el que influye en el desarrollo facial. Es un gen dominante que afecta a mujeres y hombres  por igual.

Este síndrome se encuentra asociado siempre a:  hipoplasia de los huesos malares, Paladar hendido, coloboma en los párpados o ausencia de pestañas. También nacen con microtia Anomalías en el oído externo, cerca de la mitad de los afectados por el síndrome tienen una sordera de transmisión debido a una anomalía en la cadena de huesecillos. También suelen nacer con Microtia  (que en latín significa “pequeña oreja”)

Para que nos entendamos: Quienes tienen este síndrome nacen nos sin pómulos, con microtia (es decir, sin una o ambas orejas), la mandíbula no les crece, tienen la faringe muy estrecha y en ocasiones también nacen con el paladar abierto, lo que nos confiere un rostro muy característico y les ocasiona diversos problemas oculares (sequedad y úlceras en la cornea), auditivos (sordera), digestivos (no pueden comer bien) y respiratorios (apneas), entre otros.

Las personas con Síndrome de Treacher Collins necesitan especialistas tales como: cirujanos plásticos y maxilofaciales especializados en cirugías reconstructivas, neurocirujano, especialista en oídos, nariz y garganta (Otorrinolaringólogo), oftalmólogo, patólogos del habla (Logopeda), especialista en genética, audiólogo o foniatra, dentista y ortodoncista, pediatras con experiencia en el tratamiento de problemas cráneofaciales. Además de: asistentes sociales, etc..

Debe su nombre al nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900.

Años más tarde, en 1949, A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.

Hay muchos enlaces con información sobre este síndrome. El mundo de la biología lo explica muy bien. También recomendamos visitar la página de la Fundación TCF. Especialmente aconsejable es esta interesantísima guía que publicó la Children’s Craniofacial AssociationTrata muchas dudas, como los problemas respiratorios, apnea y lo importante que es tratar lo antes posible una posible sordera con la ayuda de un audífono, así como coordinación de distintos especialistas (cirujanos, oftalmólogos, maxilofacial -distracción mandibular-, neurocirujanos) a la hora de atender a un paciente con esta enfermedad rara.

 

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